高齡婦女採自然受孕，經「非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)及羊膜穿刺產檢發現懷上「柯林菲特氏症」寶寶，因而忍痛引產。茂盛醫院不孕科李俊逸醫師建議採用試管療程，運用「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)」，懷孕與活產的機率就會大為提升；男性若患有「柯林菲特氏症」，青春期開始出現「男性女乳症」，也因睪丸較小，造精功能退化而患不孕症，建議即早取精並冷凍保存，未來採用試管療程、「單一精子顯微注射(ICSI)」仍有機會生子。遺傳實驗室主任李月君說明，高齡婦女的卵子在減數分裂過程中容易發生問題，導致染色體數目異常，而「柯林菲特氏症」的47,XXY就是多了1條X染色體，極少數患者可能遺傳給子女，建議採PGS檢測以中止代間遺傳。

一位39歲高齡的林小姐至茂盛醫院求診備孕，雖然她的輸卵管、子宮環境都正常，但其卵巢庫所數指標AMH只有0.89，遠低於2-5的正常值範圍，所以較難自然受孕。李俊逸醫師建議：儘快做試管治療拚生機。不過，她還想試試自然受孕的方式，所以李醫師開立排卵藥，協助調整月經週期，林小姐也幸運成功受孕。但在懷孕第10週時，她自費產檢「非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)(註1)」，13週時報告呈現染色體數目異常，為47,XXY的「柯林菲特氏症」，但正常人應為46.XY，讓林小姐當下轉喜為憂！李醫師建議她於孕期16週時再接受羊膜穿刺，以精確判定染色體是否仍舊異常？令人傷心的是，結果一致，林小姐只好忍痛在18週時引產，與肚中無緣的寶寶說再見。

茂盛醫院不孕科醫師李俊逸博士指出，高齡婦女仍有自然受孕的機會，但機率較低，且容易發生染色體數目異常的情形，所以會建議採用試管療程，先做胚胎品質分級及「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)(註2)」，挑選出質優的胚胎後再來植入，這樣懷孕、活產的機率就大為提升。否則容易遇到像林小姐一樣的狀況，好不容易才懷孕，結果空歡喜一場，一切又回到原點；若是要生下這樣患病的孩子，則對寶寶本身及父母來說也是非常煎熬的事。「懷孕不是重點，最重要的是媽媽孕期平安、生產順利，而且寶寶健康！」李醫師這麼強調。

「柯林菲特氏症」患者因缺乏雄性素刺激，故體內雌激素反而增多，睪丸、陰莖都較為小，導致造精功能退化而成為無精症，甚至在青春期開始出現女性第二性徵，如：全身陰毛稀疏、皮膚細膩、身材修長、聲音高亮，甚至乳房會長成A罩杯般大小，即為「男性女乳症」！如果男性出現上述的身體特徵，建議接受染色體檢查；若擔心睪丸是否正常？有一個簡單的自我檢查方式，即用大拇指與食指圈起一個圓，若睪丸能符合這個圓圈，就代表尺寸正常，萬一過大或過小，最好先就醫。李俊逸醫師說，若能儘早在青春期或成年時從睪丸取精並冷凍保存，未來採用試管療程「單一精子顯微注射(ICSI) (註3)」仍有生子機會，但年紀愈大可能就會取不到精子，屆時只剩借精一途了。

李月君主任說明：正常男性的染色體是46,XY，其中23, X來自母親的卵子，23,Y來自父親的精子。「柯林菲特氏症」因卵母或精子細胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常，導致體內多1個X染色體。其發生率會隨著母親年齡而增加，約在500至1,000個活產男嬰會出現1位。很多男性是因為婚後不孕，就醫後才發現染色體異常。因「柯林菲特氏症」的染色體可能會由親代再遺傳給子代，所以在備孕之前，可進一步詢問遺傳諮詢專家，最好再用PGS(亦稱PGT-A)檢查。

高齡婦女的卵母細胞因停留在減數分裂MⅠ期太久(註4)，導致減數分裂容易出錯。李月君主任比喻說道：「想像20歲與40歲女性一樣排出卵子，但後者停留在卵巢的時間與前者多很多，這漫長的過程中就有很大的變異機會，就像清庫存貨容易有NG品。倒是男性的精子細胞是每次製造時才會進行減數分裂，好比現採現送的概念，所以異常機率比女性低。」在染色體數目異常的臨床疾病當中，最常見的就屬「唐氏症」，它是第21對染色體多了1條，故建議高齡備孕婦女最好採行試管療程及PGS。

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