歷經多年不孕，38歲婦女回台尋求茂盛醫院李院長施「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」後，終於懷孕成功，產檢時卻發現胎兒帶有罕見疾病「努南氏症」基因而不知所措。遺傳實驗室主任李月君博士說明，該病發生率為1/1,000至1/2,500，多數為顯性體染色遺傳，但少數為隱性遺傳，可能是親代遺傳或是胎兒基因自發性突變所致，與婦女受孕年紀無關。若家族有病史，須進行基因定序、PGD、CGT等檢測，釐清其家族遺傳鏈。婦產科賴錫鉅醫師說明，「努南氏症」產檢不易發現，產前偵測率只有2成。兒科副院長簡佳裕醫師表示，多數孩子要在出生後才會發現患病，目前尚無法治癒，需跨科別進行症狀治療與追蹤。

38歲王小姐結婚8年不孕，曾做過2次試管失敗，在聽聞台灣試管技術僅次於美國後，特別從英國夫家跨海回台尋求李茂盛院長的協助。李院長為她採用「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」，進行取卵手術時得到30顆卵子，在精卵結合後，多數胚胎品質並不理想，最後挑出2顆胚胎植入後，有1顆著床發育，於是王小姐返回英國認真養胎，期待將和未出生的孩子相見歡。但日前收到產檢報告，通知胎兒帶有罕見疾病「努南氏症(Noonan syndrome，簡稱NS)」 基因，令她不知所措！隨後詢問本院有關這個疾病的相關資訊，供做參考。

「努南氏症」是罕見疾病的一種，台灣不常聽聞，其發生率為1/1,000至1/2,500。茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士說明，目前已知與此症相關的基因有20多種，如PTPN11、RAF1、SOS1、KRAS…等，大多屬於體染色顯性遺傳，少數牽涉的基因屬隱性遺傳模式(註1)，約有30%至70%的機率是親代遺傳所致。她提醒，備孕夫婦若有親友患此症，一定要追溯雙方的家族史，才能有助於釐清家族遺傳鏈。若為顯性遺傳，只要有一位親代有此基因，不管是生兒子或女兒的罹病機率皆為50%；但除了遺傳，很大機率屬於基因突變的偶發事件，胎兒可能在發育過程中產生自發性的基因突變。面對肚子裡的孩子患有「努南氏症」，王小姐很自責，猜想可能是因為高齡懷孕的關係。李月君主任對此澄清，胎兒染色體的基因自發性的突變與母體受孕的年紀是沒有關聯性的，王小姐無須自責，親友們也不要誤解她。

多年前報載有孕婦接受超音波檢查，發現胎兒手掌未發育完整，但做染色體檢查並無異常，爾後婦女生下孩子後才發現患有「努南氏症」(註2)。李月君主任指出，目前產檢技術常見的羊水染色體、羊水晶片檢查，只能偵測部分染色體或微片段的基因異常，若是基因變異可採用定序方式進行檢測；若有家族遺傳史，可在產前進行基因定序方式檢測胎兒基因，或利用IVF(試管嬰兒技術)的PGD(胚胎著床前基因診斷)進行胚胎的基因檢測；又或是備孕者懷疑帶有隱性遺傳基因，則可進行CGT檢測(特定基因帶有者檢測)。

茂盛醫院婦產科賴錫鉅醫師指出，除非孕婦產檢時的超音波有異常的懷疑，否則醫師很難做產前診斷。他說，文獻回顧產前發現染色體正常，但是頸部透明帶較厚，如有合併以下異常發現：羊水過多(polyhydramnios)、胎兒水腫(hydrops fetalis)、腎臟異常(renal anomalies)、擴張的頸淋巴囊(distended jugular lymphatic sacs)、胸水(hydrothorax）、心臟異常(cardiac anomalies）、囊狀水囊腫(cystic hygroma)或腹水(ascites)，需要進行NS基因檢查。產前的偵測率(detection rate）只有2成左右，大多數胎兒在出生後才發現為「努南氏症」的產前超音波只有1種異常發現(註3)。

「努南氏症」有多元且複雜的臨床表現，蹼狀頸、漏斗胸、聽力障礙、發育遲緩、隱睪症、智能障礙…等，茂盛醫院兒科副院長簡佳裕醫師表示，患病孩童常有心臟病，有些甚至需要做心臟手術。若是男寶寶也會有隱睪症，長大後會影響其生育能力。目前「努南氏症」仍無法治癒，需要同時尋求跨科別進行症狀治療與追蹤。

註1：引用自「美國醫學圖書館」　https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/

註2：自由時報　https://today.line.me/tw/v2/article/zyjPLP

註3：引用自「台兒胎兒醫學電子報」　https://taiji-clinic.blogspot.com/2022/01/ob20211225-50ob.html

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