台中一名41歲高齡孕婦喜懷試管雙胞胎，但由茂盛醫院婦產科賴錫鉅醫師進行「胎兒心臟超音波」後，發現其中一位胎兒患有嚴重型「法洛氏」心臟病，故決定忍痛減胎，爾後順產另一位健康男寶。茂盛醫院提醒，即便有做染色體篩檢，仍建議施做胎兒心超，準媽媽在孕期22週時可考慮接受檢測，以確認胎兒的心臟發育狀況。「法洛氏」心臟病的成因至今不明，胚胎發育異常、遺傳、孕婦有抽煙喝酒習慣、環境影響…都是可能的因素，重症者的死亡率高，所幸80%屬輕症，經手術治療得以恢復健康。正因醫療與手術的進步，衛福部統計近3年嬰兒心臟病死亡率由107年的11.9%大幅降至110年的7.6%。

高齡孕婦接受「胎兒心超檢查」發現胎兒患「法洛氏」心臟病

現年41歲住台中的王小姐3年前經由李茂盛院長採取試管療程後產下健康男寶，去年她想為大寶添個弟妹，在植入2顆原本冰存的胚胎後順利著床發育。王小姐認真養胎，該做的產檢也都準時報到，考量自身已為高齡孕婦，讓她不敢冒著半點風險做羊水穿刺，所以用自費特別做了「NIPT非侵入性胎兒染色體檢測」，結果並無異常。不過，孕期5個多月時產檢卻有異狀，故再自費接受「胎兒心臟超音波檢查」。

她說：「賴錫鉅醫師發現：雙胞胎中有一位胎兒的主動脈跨坐在心室中隔上的情形，屬嚴重型法洛氏心臟病！當下我腦筋一片空白…」，在諮詢賴醫師的專業解說後，接受其建議接受羊膜穿刺檢測再做確認，更到別家醫院徵詢第二意見，在家想了3天，回到茂盛醫院忍痛決定減胎。「就算寶寶小小的身體能挺住多次心臟手術的折磨，仍然無法逃離死亡的威脅，只是平白遭受痛苦，光想到這裡我就不忍心…。」爾後，她也順產另一位健康男寶。茂盛醫院小兒科蘇玄白醫師說明，患有嚴重法洛氏心臟病的新生兒出生時全身黑黑的，就是因為缺氧的關係，必須馬上送至小兒心臟科做進一步檢查和手術治療，但有些重症寶寶幾撐不過幾個月就走了。

「法洛氏」心臟病成因不明，有家族史孕婦除染色體檢測之外，胎兒心超更是必要

法洛氏心臟病的成因至今不明，可能是胚胎發育異常、遺傳、孕婦有抽煙喝酒習慣、環境影響…等多種因素所致。備孕夫妻若有心臟病的家族史，建議進一步做遺傳諮詢；受孕後的12至16週可做羊膜穿刺、羊水晶片，以確認染色體是否有缺失？上述的王小姐並無家族史，很不解為何做了「NIPT非侵入性胎兒染色體檢測」卻無法篩出寶寶患有法洛氏心臟病？茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出，侵入性的羊膜穿刺對染色體檢查準確率高達99%以上，但那一針卻有1/1000至1/2000之間的機率會引發流產或感染，讓好不容易懷孕的孕婦無法接受。抽母血的「NIPT非侵入性胎兒染色體檢測」對於唐氏症有高達99%以上的準確率，其他遺傳疾病也有9成以上。不過，所有的檢測方式都有極限，且胎兒在發育的過程中受到很多因素的影響，也不是檢查染色體就能解謎的。

若孕婦有家族遺傳疾病，就算年紀未達34以上高齡，有做胎兒染色體檢測(分為侵入性、非侵入性二種，可視階段性需要與主治醫師討論)；仍建議要做「胎兒心臟超音波檢查」，它是檢測胎兒心臟發育狀況的最後一道防線，所以準媽媽可在孕期22週時接受檢測。

胎兒心臟超音波是篩查「法洛氏」心臟病胎兒的最後防線

法洛氏心臟病(或稱法洛氏四重症)有4項特徵：右心室出口狹窄、心室中膈缺損、主動脈跨位、右心室肥大，因此會導致胎兒全身及器官帶氧量不足，以及右心室必須更用力搏動而變得肥大 (圖一) 。賴錫鉅醫師指出，法洛氏心臟病可分為二類：80%為一般型，這類寶寶在接受一人全矯正手術後就能恢復健康；但另外20%的嚴重型者，其肺動脈太小、有些甚至小到看不見，所以篩檢的難度高，需要醫師的高度專業與豐富經驗，否則容易成為漏網之魚。這樣的寶寶開完刀後會有肺動脈瓣逆流造成右心室擴張及收縮功能不好，甚至導致左心室功能也受影響，進而造成嚴重的心衰竭。這種情況發生時，就需要置換肺動脈瓣，目前最新的方法是用導管置換人工肺動脈瓣，最長可以使用12年，但手術費用超過100萬。

圖一.王小姐的胎兒在5個月多時，由賴錫鉅醫師以「心臟超音波檢查」發現

有主動脈跨坐在心室中隔上的情形，這是「法洛氏」心臟病的特徵之一。

醫療與手術進步，近3年來將嬰兒心臟病死亡率由近11.9%降至7.6%

目前，法洛氏約占所有先天性心臟病約1成左右，根據衛福部統計心臟病死亡人數資料顯示：110年每10萬人口中有12人是0-1歲的嬰兒死亡，死亡率約7.6%，合計死亡排名第8；對照107年是21人，死亡率11.9%，死亡排名同為第8(圖二)。可見在這3年來，因為醫療與手術的進步，讓嬰兒心臟病死亡率大幅下降！故此，家長一旦覺得寶寶有呼吸費力等與法洛氏心臟病相似的臨床症狀要要立即就醫檢查，早發現、早治療，預後狀況也較好。

圖二

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