一對新婚夫婦入門喜卻發現胎兒水腫，追溯原因乃兩人皆為「地中海型貧血」帶因者。因重症者終身需輸血，壽命只有10多歲，只好忍痛引產，但卻深受打擊。於是，夫妻倆到茂盛醫院求助不孕科李俊逸醫師，在接受「第4代試管」療程，並採用「胚胎著床前基因診斷(PGD)技術」，植入不帶因的胚胎後，順利在今年1月初產下健康寶寶，夫妻喜極而泣。根據統計，台灣帶因者超過170萬人，重症胎兒恐死胎、早夭，孕婦恐會出現子癲前症、前置胎盤、產程前後大出血…等。因此，茂盛醫院呼籲：備孕夫妻有人帶因，或是家族成員患先天性疾病，就要接受基因篩檢，才能確保產下健康子女。

3年前，林小姐一結婚就懷了孩子，雙方家族都此開心不已。然而，在孕期13週產檢時，醫師胎兒異常；至15週時胎兒全身水腫；16週時做羊水穿刺檢測確認寶寶異常！過程中，林小姐為求謹慎，找了4個醫師分別做產檢，想為肚裡的寶寶求得一線生機，但無奈檢查結果一致，她最後忍痛決定中止妊娠，「記得在引產手術時，寶寶一滑落，我和先生都不敢看他，因為我們承受不了失去孩子的打擊，心好痛…。」原來，林小姐在婚前健檢就已發現和先生同為「甲型地中海型貧血」的帶因者，但入門喜的雀躍，讓她認為懷上的孩子會跟她和先生一樣只是帶因，不會發病。無奈事與願違，胎兒確診為「重症甲型地中海型貧血」，也讓雙方家族從這件事了解生孩子不能碰運氣，備孕前的先天疾病基因篩檢至關重要！

經過這次痛失孩子的經驗，夫妻倆努力上網找資料，得知透過「胚胎著床前基因診斷(PGD)技術」就能避免生下患有「地中海型貧血」的孩子，也得知茂盛醫院在這領域是台灣的領頭羊。眼看將屆高齡，林小姐在公婆的鼓勵下2年前勇敢走進醫院大門。「李醫師幫我取出11顆卵子，透過「第4代試管療程」培育及「PGD技術」汰除異常胚胎，最後只剩下2顆不帶因的劣等胚胎，但我不想再等待了，決定全部植入，隔月就發現1個寶寶在子宮內安住下來，讓我喜極而泣！」，今年1月初林小姐順利產下2960公克的健康男寶，夫妻倆非常感謝不孕科李俊逸醫師的溫暖與耐心，陪著他們圓滿達成第2次求子之路。李俊逸醫師強調，現今的人工生殖醫療很先進，能幫助婦女健康生育下一代，不用再像以前要碰運氣！

「地中海型貧血」的遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若夫妻雙方皆為帶因者，則子女發病的機率為25%，另50%機率會帶因，最後的25%機率為正常者；若夫妻中有一方為帶因者，另一方是正常的，則子女帶因的機率為50%，另50%為正常。茂盛醫院多年前設置「基因遺傳診斷實驗室」，可以客製化設計探針進行基因篩查，就能幫助像林小姐這樣的婦女生育健康子女。鄭恩惠主任指出，「地中海型貧血」為隱性遺傳疾病，帶因者不會有臨床症狀，與常人無異，所以容易被忽視。所以，備孕時夫妻雙方可一起接受帶因檢測；若有家族史，則更要接受帶因篩檢。萬一發現帶因，可選擇採用「胚胎著床前基因診斷(PGD/或稱PGT-M)技術」，它是從囊胚期取出5至10個滋養層細胞做染色體數量及基因型的分析，可找出不帶因的胚胎做植入，這樣就能避免胎兒患病。

「地中海型貧血」會讓病患血色素中的血球蛋白鏈的功能不全，紅血球變小而導致貧血，顧名思義因分佈在地中海沿岸，亦稱為「海洋性貧血」，東南亞、中國等地也常見。根據統計，台灣「地中海型貧血」帶因者人數約占總人口的8%，超過170萬人。其中，甲型約為6%，重症病人超過300人；乙型約占2%，重症病人數在200人以上。重症患者要定期輸血，服用排鐵劑以減少身體累積過多的鐵，平均壽命只有10多歲。

不孕科李俊逸醫師指出，若胎兒在孕期中產生溶血、貧血，孕期10週後出現水腫，則寶寶極可能為重症患者。孕婦可在孕期16週時接受羊水穿刺檢測加以確認。像林小姐的大寶即是以此方式確診後引產，但若不引產，此症也常導致寶寶胎死腹中或是出生後不久後死亡；同時，孕婦恐會出現子癲前症、前置胎盤、產程前後大出血…等，所以孕前帶因篩檢及產檢非常重要。

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