一位男士為了血友病帶因女友存錢7年，只為將來可採試管療程生健康孩子，婚後夫妻倆立即求助茂盛醫院林秉瑤醫師，順利晉升新手爸媽，日前特別帶孩子回院表示感謝，還說想再拚下一胎！林醫師指出，做試管之前要先做基因序列分析，待試管療程時再做「胚胎著床前染色體篩檢」及「胚胎著床前基因診斷」，就能避免下一代遺傳到血友病，也提醒病友可多利用政府「擴大試管補助方案」不無小補。茂盛醫院基因實驗室鄭恩惠主任強調，基因診斷的探針由本院自行設計，只酌收千元材料費，減輕病友負擔。台灣關懷血友病協會今年開始提供病友5萬元的優生保健補助(PGD檢測)，並與本院合作提供生育諮詢。林旭科理事長呼籲，透過生殖醫學技術避免產下血友病寶寶，從源頭開始預防，期許未來政府能提供血友病友及血友病帶因者試管生育補助，將可省下龐大的醫療健保支出。

章小姐的大哥在小時常跌倒而血流不止，父母覺得有異帶去醫院，被要求全家檢查後發現：母親是乙型血友病帶因者，故遺傳給她和哥哥，但姐姐和妹妹並沒有。因男性罹患血友病會發病，血液凝固功能異常才會血流不止，至於女性只會帶因、不會發病。但章小姐獲知，未來想結婚生子，做試管是唯一解方。她在高一時遇到男友告白，在展開正式交往前，決定跟他坦白：「我是血友病帶因者，生小孩得做昂貴的試管，你回去跟家人講，如果他們同意，我們再交往。但男友沒有被嚇跑，反而為我開始存錢…。」章小姐感動地說。交往7年後，去年他們登記結婚，經中山附醫血液腫瘤科翁德甫醫師轉介到茂盛醫院找林秉瑤醫師展開求子之路，醫師也幫她製訂個人化的試管療程。章小姐的先生回憶道：「太太要開始做試管時，很擔心她要吃很多藥，療程中也都是我幫她打針的，第1次下針時我的手還抖個不停，心裡很怕，也覺得太太很辛苦…。」

章小姐說，細心的林醫師對任何問題都詳盡解答，也親自為她取卵、植入，所以她在試管療程中很順利，也很安心。林醫師說明血友病的遺傳模式：「血友病是母系遺傳的先天性出血性疾病，在女性XX染色體中，一個異常、一個正常，就屬帶因者；當帶因婦女和正常男性生下男嬰，子代有1/2的機會遺傳到血友病。」所以，有帶因的家族成員要先做血液檢查做基因序列分析，確認是位點突變或是基因反轉；接著做試管時，透過PGS、PGD篩檢就能避免子代有單基因隱性遺傳疾病。幸運的是，章小姐在試管療程中首次就取到13顆卵子，並培育出4顆胚胎，接著進行胚胎檢測，發現只有1顆胚胎是正常基因，其他3顆帶有血友病基因。

茂盛醫院基因實驗室主任鄭恩惠博士指出，「胚胎著床前染色體篩檢PGS(亦稱PGT-A)」是用最先進的分子檢查技術—高解析次世代定序分析平臺(hr-NGS)，可偵測23對染色體套數是否正常；而「胚胎著床前基因診斷PGD (亦稱PGT-M)」是從囊胚取出5至10個滋養層細胞做染色體數量及基因型的分析，可找出無家族性遺傳疾病的胚胎做植入。」鄭主任強調，本院自行設計的探針在坊間生殖中心叫價數萬元，但李茂盛院長只願酌收千元材料費，幫助病友減輕負擔。在林醫師幫章小姐植入唯一正常胚胎後即順利懷孕，在懷孕初期也加做絨毛膜採樣、羊膜穿刺，重覆確認胎兒基因。

因血友病帶因者的凝血因子異常，可能因生產時的傷口導致出血量較大，林醫師建議章小姐到醫學中心生產。於是，一直讓林醫師產檢到孕期8個月的章小姐才轉到醫學中心待產。果不其然她在產後縫合傷口時，滲血量突然變大，醫師適時的處理止血。所幸，26歲的章小姐的產程順利、寶寶也很健康。