以治療不孕症聞名的茂盛醫院針對捐贈者的精子或卵子進行基因檢測，好為受贈精、卵的不孕夫婦嚴格把關，以避免生下的孩子患有罕見疾病，這項技術最高可篩檢出超過2000種疾病，可謂優質的生育預防醫學！另外遺傳實驗室主任李月君博士提醒，常接觸危險致癌環境因子的人，如：高科技業、高污染工業等工作者也可做基因檢測，以避免因精子卵子基因突變生下畸形兒；至於，家族親友患有相關基因遺傳疾病的民眾更有必要在婚後孕前接受基因檢測，以杜絕子女罹患台灣常見的地中海型貧血、X染色體脆折症、脊髓性肌肉縮症等其他罕見疾病。

       部分受精或受卵做試管療程的不孕夫婦擔心是否會生下有基因缺陷的下一代？針對這個問題，茂盛醫院不孕科李俊逸醫師叮嚀備孕夫妻：「在選擇生殖中心時要特別注意該院所是否針對捐卵與捐精者建立完整資料庫，同時進行基因篩檢與把關，否則生下的孩子患有單一基因遺傳疾病的機率就會提高！」目前，茂盛醫院採用Igenomix CGT(Carrier Genetic Test)特定基因帶有者檢測，為捐卵、捐精者做檢驗，最高可篩檢出超過2200種疾病，即能為每一對受贈精卵的試管夫妻做好把關，可謂優質的生育預防醫學！此篩檢也適用於婚後、孕前的備孕夫妻或夫妻為近親血緣，以及家族有隱性遺傳疾病者。

        家族親友患有相關基因遺傳疾病的民眾更有必要在婚後孕前接受基因檢測，而且一生只要做一次即可。台灣帶因率高的隱性遺傳疾病，例如，地中海型貧血的帶因率是5至6%；而X染色體脆折症的帶因機率為1/250，發病率為1/3600；脊髓性肌肉縮症的帶因機率為1/30，發病率為1/6000。所以，民眾可視需要選擇篩查疾病數量不同的基因檢驗方案，最基本的檢驗費約在1萬多元，即可檢查70多種異常及常見的疾病；當然，價位較高的全基因檢測就可篩查到2000多種疾病(圖2)。不過，坊間的基因檢驗工具並不能完全100%篩查出所有的疾病，但能大幅降低單基因隱性遺傳疾病的機率，避免因不知情而生出帶病的下一代，所以還是要肯定基因檢測的功效。

        若檢測報告指出下一代患有單基因隱性遺傳疾病，可用PGT-M檢測(舊稱PGD)技術進行胚胎篩選，並在懷孕初期加做絨毛膜採樣、羊膜穿刺，就能再次檢測胎兒基因的正常與否，可有效預防單基因隱性遺傳疾病的發生率。

        另外，茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出，雖然夫妻雙方已做過帶因篩檢，生下隱性遺傳疾病其風險很低，但對常接觸高危險致癌環境因子的人：如高科技、無線基地台、電磁波、高壓電、核能、高溫或高污染…等場域的工作人員，因其環境恐將導致卵子、精子的基因突變，生下異常疾病孩子的機率會提高！因此，可在孕期做羊膜穿刺，進行羊水晶片或其他的基因檢測，再次檢測胎兒基因的正常與否，可大大降低寶寶罹患罕見疾病的發生率。

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